Simposio: “COROIDEREMIA: Conocimiento y Terapia”

posterLa enfermedad denominada “Coroideremia” (CHM) es una enfermedad, hereditaria y rara (de baja incidencia) 1 caso por cada 100.000 habitantes, ligada al cromosoma X, que causa una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y de la retina. Los primeros síntomas se manifiestan generalmente, entre la infancia y la segunda década de la vida. El primer síntoma de la enfermedad es la ceguera nocturna, seguida por una progresiva reducción de la visión periférica y del campo visual (visión en túnel), hasta llegar a la ceguera total.

Lejos de rendirnos ante esta situación y animados por las otras asociaciones de Coroideremia extranjeras que conocimos y contactamos en el primer simposio internacional sobre la Coroideremia que se realizó en Montpellier (Francia), nos decidimos a crear la Asociación de Afectados de Coroideremia (AAC).

A día de hoy, dos años después de crear la asociación en Febrero de 2012, hemos contactado con 17 familias españolas con Coroideremia,  y estamos luchando para recaudar los fondos que los investigadores precisan para desarrollar una terapia génica antes de que nuestros hijos y asociados pierdan la visión, corriendo una carrera contrarreloj.

En consecuencia, podemos decir que estamos trabajando para sustentar el desarrollo de una terapia génica que reponga el gen de la Coroideremia CHM (ausente o dañado) en las células afectadas de la coroides y la retina, de tal modo que podamos detener el progreso de la enfermedad.

Hasta que dispongamos de una terapia génica eficaz, las personas afectadas de CHM, están sufriendo una degeneración progresiva de la retina con pérdida de visión. En consecuencia y como camino complementario, desde la AAC estamos tratando de fomentar nuevas líneas de investigación que estudien la posibilidad de utilizar otras estrategias terapéuticas alternativas a la terapia génica. De modo que evitemos o, al menos, ralenticemos la degeneración retiniana hasta tener una terapia eficaz que cure la enfermedad.

En este camino y como punto de partida, con el apoyo de la UPV/EHU hemos organizado estas jornadas de investigación sobre Coroideremia. En estas jornadas científicas sobre Coroideremia planteamos cinco enfoques claros: uno clínico, genético-molecular y fisiopatológico, otro enfocado en las distintas terapias actuales y futuras, un tercero relacionado con los modelos experimentales existentes para el estudio de la enfermedad, otro sobre ensayos clínicos y, finalmente, uno enfocado en los pacientes afectados de Coroideremia y otras enfermedades raras.

PROGRAMA

16 de septiembre de 2014

8.30- Recogida de documentación

9.15- Acto de apertura de las jornadas

9.30- Ponencia inaugural: Presentación de la Asociación de Afectados por la Coroideremia (AAC). Sr. Francisco Javier Olea, Presidente de la AAC.

CLÍNICA, FISIOPATOLOGÍA Y CARACTERIZACIÓN GENÉTICO-MOLECULAR

10.00- Ponencia 1: Clasificación, evolución clínica de la coroideremia y estructura de la retina en pacientes con coroideremiaDr. Jordi Mones, Director del Institut de la Màcula i de la Retina.

10.20- Ponencia 2: Choroideremia: Clinical findings from Young to aged patientsDr. Christian Hamel, Institute for Neuroscience of Montpellier (Inserm).

10.40- Ponencia 3: Mutation findings in 31 choroideremia familiesDra. Carmen Ayuso, IIS-Fundación Jimenez Diaz.

11.00- Ponencia 4: VEGF secretion by retinal pigment epithelium is regulated by Rab GTPases and Rab GTPase Prenylation Hierarchy. Dra. Sara Maia, New University of Lisbon.

11.20- Pausa café

TERAPIA NEUROPROTECTORA

12.00- Ponencia 5: Desarrollo y evaluación del colirio personalizado PRGF-Enodret en alteraciones ocularesDr. Gorka Orive, UPV/EHU-BTI.

12.20- Sistemas de liberación de proteínas para el tratamiento de la degeneración retiniana característica en la coroideremiaDra. Rocio Herrero-Vanrell, Universidad Complutense.

12.40- Ponencia 7: El uso de la Proinsulina en enfermedades neurodegenerativasDr. Enrique de la Rosa (CSIC).

13.00- Ponencia 8: Efecto neuroprotector de los agonistas cannabinoides: Valoración de su uso en la coroideremiaDra. Elena Vecino, UPV/EHU.

13.20- Mesa redonda 1: Neuroprotección de la retina: Posibilidades reales para que los pacientes con coroideremia no desarrollen ceguera.

14.00- Descanso lunch

TERAPIA CELULAR

15.30- Ponencia 9: Terapia celular en enfermedades neurodegenerativasDr. Andrés Fernández, Director de Ferrer Advanced Biotherapeutics.

TERAPIA GÉNICA

15.50- Ponencia 10: Testing efficiency of gene therapy in choroideremia diseaseDra. Viki Kaltazis, Institute for Neuroscience of Montpellier (Inserm).

16.10- Ponencia 11: Terapia génica no-viral: posible estrategia terapéutica para la coroideremiaDr.Gustavo Puras, UPV/EHU.

16.30- Ponencia 12: Desarrollo de medicamentos para tratar patologías oculares mediante estrategia de silenciamiento genético. Sylentis – Grupo ZELTIA.

16.50- Mesa redonda 2: Nuevas estrategias terapéuticas diferentes a la terapia génica. Posibilidades, ventajas y desventajas. En busca de la diana terapéutica.

17.30- Cierre de la primera jornada

17 de septiembre de 2014

MODELOS IN VITRO E IN VIVO

10.00- Ponencia 13: Modelos animales de enfermedades neurodegenerativas de la retina: Estudios inmunocitoquímicos, electrorretinográficos y cultivos celulares. Dr. NicolasCuenca, Universidad de Alicante.

10.20- Ponencia 14: Diseño de modelos neuronales que puedan ser utilizados para el desarrollo de retinas artificialesDr. Eduardo Fernández, Universidad Miguel Hernández de Elche.

10.40- Mesa redonda 3: Dificultades y soluciones para la obtención de modelos experimentales para la evaluación de estrategias terapéuticas.

11.20- Pausa café

ENSAYOS CLÍNICOS Y COOPERACIÓN: CLUSTER DE OFTALMOLOGÍA Y ENFERMEDADES RARAS

12.00- Ponencia 15: Ensayos clínicos en marchaDr. Jose Mª Millán, Hospital Universitario La Fe, CIBERER.

12.20- Ponencia 16: Caracterización molecular de la Retinitis Pigmentosa en Gipuzcoa.Ander Anasagasti, investigador de Biodonostia.

12.40- Ponencia 17: Presentación del Cluster de oftalmología

13.00- Mesa redonda 4: Participación de expertos en otras enfermedades raras (Fibrosis Quística, Enfermedad de Fabry, San Filipo, …) para unificar enfoques desde el punto de vista de la investigación e impulsar la colaboración entre las diferentes asociaciones. Organizado por Praxis Pharmaceuticals.

PACIENTES Y FAMILIARES

13.30- Ponencia 18: Conclusiones de las sesiones para los pacientes y familiares. Preguntas de los pacientes a los investigadores. Sras. Lourdes Solozabal y Aitziber Mendizabal, Profesoras del Instituto BHI de Ondarroa y miembros de la AAC.

14.00- Acto de clausura

14.15- Lunch de clausura

 Fechas importantes:

  • Fecha límite para el envío de los resúmenes de los participantes: 30 de junio
  • Fecha límite para la inscripción en las jornadas: 20 de julio
  • Fecha de las jornadas: 16 y 17 de septiembre

Inscripciones y envío de resúmenes:

La inscripción en las jornadas es gratuita.

El comité organizador recepcionará las inscripciones y los resúmenes de los participantes en la siguiente dirección de correo electrónico:  

        koroideremia.jardunaldiak@gmail.com  

 

Acerca de Elvira González

Asesora de Ciencias de la Naturaleza en el Berritzegune Central de Bilbao.
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Una respuesta a Simposio: “COROIDEREMIA: Conocimiento y Terapia”

  1. terapiagenicaud dijo:

    Reblogueó esto en LA TERAPIA GÉNICA.

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